Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

Почетна Бременост ТемиФетални аномалии - скрининг

Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

 

СКРИНИНГ ЗА ФЕТАЛНИ АНОМАЛИИ

 

Сите жени без разлика на годините имаат ризик за раѓање на бебе со родилни аномалии.

Дауновиот синдром предизвикува различни степени на ментална ретардација, но исто така може да предизвика и додатни абнормалности на главата, рацете, мозокот, бубрегот, желудникот и цревата на плодот. Ризикот за Даунов синдром како и за други абнормалности се зголемува со возраста на мајката.

Во текот на бременоста, дијагнозата се поставува со анализа на хромозомите на плодот добиени од клетките во околуплодовата вода или од постелката. Овие клетки се добиваат со една од две инвазивни процедури: амниоцентеза или земање примерок од хорионските ресички. Поради тоа тие се нудат само на пациентки кај кои постои висок ризик за раѓање на бебе со Даунов синдром. Високоризични пациентки се сметаат сите оние кои имаат или поголем или еднаков ризик за Даун синдром како и пациентка која има 35 години ( 1 : 270).

Се до неодамна, жените од оваа возрасна група, имаа само една опција – инвазивна процедура која пак од своја страна е поврзана со ризик за спонтан абортус. Неодамнешните студии меѓутоа, сугерираат дека дополнителни скрининг тестови, комбинирани со возраста на мајката, можат да се искористат за намалување на ризикот од Даунов синдром, за намалување на бројот на амниоцентези како и за намалување на процентот на абортирани нормални фетуси.

Дијагностички тестови

Амниоцентеза

Оваа процедура се прави меѓу 15 и 20 недели на бременост. Најнапред на ултразвук се лоцира позицијата на плодот и постелката. Потоа, со тенка игла која се вметнува преку стомакот на мајката, се вади мала количина на окулоплодова вода.

Во неа има фетални клетки. Хромозомите на овие клетки се проверуваат за Даун Синдром и за други хромозомски дефекти. Процедурата носи мал ризик за спонтан аборутс 1 : 100.

Резултатите се готови за околу две недели. Прецизноста на амниоцентезата е околу 99% во случај на Дауновиот синдром, но е исто толкава и за другите хромозомски аномалии. Амниоцентезата ги открива скоро сите дефекти на отворена нерва туба.

 

CVS (Chorion vilous sampling)
ЗЕМАЊЕ НА ПРИМЕРОК ОД ХОРИОНСКИТЕ РЕСИЧКИ

Со овој тест на место околуплодова вода се земаат клетки од постелката. Се прави на почетокот од бременоста помеѓу 10-та и 12-та недела. И во овој случај најнапред се лоцираместото на постелката користејќи УЗВ, потоа со тенка игла се зема мал дел од постелката. Процедурата се прави вагинално или абдоминално.

 

Дијагностички наспроти Скрининг тестови

Многу е важно да се знае која е разликата помеѓу дијагностичките и скрининг тестовите.

Дијагностички тестови

Дијагностичките тестови се користат за да се потврди постоењето на одредена болест или одредена состојба. За ваквите тестови се користат примероци од ткиво, крв или течност. Во нашиот случај се прави генетска амниоцентеза или се зема примерок од постелката за да се добие течност или ткиво во кои потоа се анализираат феталните хромозоми. Меѓутоа и двете методи имаат несакани ефекти од кои најлош е абортусот. Процентот на несакани абортуси, со кои може да се изгубат нормални фетуси, варира од 1 на 100 до 1 на 300. Овој ризик во голема мерка зависи од искуството на докторот кој ја врши процедурата.

Скрининг тестови

Скрининг тестовите се користат за откривање на пациентки кои имаат зголемен ризик за одредена болест. Тие не ги откриваат сите пациентки кои ја имаат болеста. Сепак, тие се доволно чувствителни за да се применат на севкупното население кое живее на одредена област. Во случај на позитивен (абнормален) скрининг тест се прави дијагностички тест како нареден чекор. Значи при позитивен скрининг тест за Даунов синдром, се прави амниоцентеза или се зема ткиво од ресичките на постелката со цел да се добијат клетки од плодот. Нивната анализа може да се потврди или отфрли постоењето на Даунов синдром кај фетусот.

Скрининг за фетални аномалии со Троен Тест

Жени помлади од 35 години

До скоро не постоеше тест за откривање на фетуси со Даун синдром кај жени помлади од 35 години. Меѓутоа, со воведувањето на три крвни маркери (серумскиот алфа фето протеин, естриолот и бета ХЦГ) се овозможи и жените во оваа возрастна група да имаат скрининг за Даунов синдром. Се зема крв од раката на бремената жена и во неа се проверуваат нивоата на горенаведените маркери кои се произведени од постелката и фетусот. Во различни недели на бременоста овие маркери имаат различни вредности. Користејќи ги поединечно или во комбинација, маркерите откриваат 20 – 60% од фетусите со Даунов синдром. Во 1994 година американскиот колеџ на гинеколози и акушери препорача овој тест да и се понуди во вториот триместар од бременоста на секоја жена помлада од 35 години.

Жени постари од 35 години

Сегашниот процент на откривање Даунов синдром (40-60%), кај жени помлади од 35 години е прифатлив затоа што доколку пациентката нема тест, процентот на откривање е скоро 0%. Меѓутоа 60% не е прифатлив процент кај жени кои имаат 35 години или се повозрасни. Кај овие пациентки алтернативата е амниоцентеза која открива 99% од ваквите фетуси. Сепак, со одбирање кои пациентки треба да имаат амниоцентеза процентот од 60% може да се подобри. За оваа цел се користи Тројниот Тест. Со негова помош се врши корекција на ризикот за Даунов синдром кој постои кај жени на 35 годишна возраст или се повозрасни. Направена е клиничка студија во која се споредени ваквите резултати со резултатите од универзалната амниоцентеза, при која 100% односно сите пациентки имаат амниоцентеза (постигнувајќи 99% откривање на хромозомските абнормалности). Студијата укажува дека со дополнително користење на маркерите се откриваат до 89% од фетусите со Даунов синдром, додека бројот на амниоцентези е намален од 100% на само 25% од високоризичните пациентки.

Од друга страна, додека универзалната амниоцентеза открива 99% од останатите хромозомски абнормалности со Тројниот Тест се откриваат само 65% од нив. Авторите сметаат дека разликата во откривањето се однесува или на летални аномалии (тризомија 13 или 18) или на многу ретки аномалии (небалансирани транслокации) така што користа од спасување нормални фетуси од спонтан абортус е далеку поголема отколку што е откривањето ретки хромозомски абнормалности.

Најважно што треба да се разбере е дека процентот на откривање Даунов синдром варира во зависност од возраста на мајката. Високиот процент на откривање Даунов синдром (89%) кој е рапортиран во горната студија представува просек за сите пациентки на возраст од 35 години и постари. За возраста од 35 – 39 години овој процент е помал и тоа се гледа од графиконот.

13% од жените на 35 годишна возраст ќе имаат абнормален Троен Тест и сите ќе имаат амниоцентеза. Меѓутоа само 71% од фетусите со тризомија 21 ќе бидат откриени. Според тоа, на секој 10 фетуси со Даунов синдром само 7 ќе бидат откриени. Од графиконот се гледа дека процентот на откривање Даунов синдром кај жени повозрасни од 35 години е понизок од 89%.

Предности на Тројниот Тест кај жени постари од 35 години

За пациентките кои не сакаат да имаат амниоцентеза базирана исклучиво на нивната возраст (35 години или повеќе), тројниот тест овозможува подобро проценување на ризикот. Тој представува подобра опција отколку да не се прави никаков тест.
Доколку Тројниот Тест е негативен ризикот за Даун синдром е помал отколку ризикот за спонтан абортус заради амниоцентеза. На пример доколку 35 годишна пациентка има нормален Троен Тест за скрининг, а потоа одлучи да има амниоцентеза, ризикот да го изгуби детето е 6 пати поголем отколку ризикот да има дете со Даунов синдром.

Недостатоци на Тројниот Тест кај пациентки постари од 35 години

И покрај корисноста на Тројниот Тест во откривањето на Дауновиот синдром тој има и свои недостатоци:

Кај жените на возраст од 35 до 39 години, Тројниот Тест открива помеѓу 71% до 87 % од фетусите со Даунов синдром. Оваа возрасна група го содржи најголемиот број жени кои сакаат да имаат генетска амниоцентеза.
Открива помалку од 50% жени со тризомија 18 и ретко открива фетуси со тризомија 13. Иако најголем број на овие фетуси ќе подлегнат во првата година од нивниот живот овие состојби се сепак многу сериозни.
Открива помалку од 65% од сите хромозомски абнормалности.
Тестот не е валиден доколку е направен пред 15 недели на бременост или после 20 недели на бременост.