ДНК скрининг во првото тримесечје: Сè што треба да знаете

ДНК скринингот во првото тримесечје, познат и како неинвазивен пренатален тест (НИПТ), е револуционерен метод кој овозможува прецизно откривање на хромозомски абнормалности кај плодот уште во раната фаза од бременоста. Со анализа на мал дел од ДНК на бебето што циркулира во крвта на мајката се добиваат информации со исклучително висока прецизност.

Овој тест е особено корисен за трудници кои имаат зголемен ризик од генетски нарушувања, но може да го направи секоја бремена жена што сака дополнителна сигурност.

Што е ДНК скрининг во првото тримесечје?

ДНК скринингот е тест кој ги анализира слободните фрагменти на феталната ДНК што циркулираат во крвотокот на мајката. За разлика од другите скрининг методи, како што се ултразвучниот преглед или биохемиските маркери, ДНК скринингот директно ги открива генетските информации на плодот.

Што може да открие?

ДНК скринингот може да открие:

• Даунов синдром (Тризомија 21)
• Едвардсов синдром (Тризомија 18)
• Патау синдром (Тризомија 13)
• Абнормалности на половите хромозоми (на пример, синдром на Тарнер)
• Пол на бебето (ако родителите сакаат да знаат)

Како се спроведува ДНК скринингот?

1. Земање примерок на крв – Се зема мала количина венска крв од мајката, исто како кај секој друг тест на крв.
2. Анализа на ДНК – Во лабораторија се анализира слободната фетална ДНК присутна во мајчината крв.
3. Резултати – Обично резултатите се подготвени за 7-10 дена. Тие покажуваат дали постои низок или висок ризик за одредени хромозомски абнормалности.

Кога се прави ДНК скринингот?

Најдобро време за ДНК скрининг е по 10-та гестациска недела од бременоста. Во овој период има доволно фетална ДНК во крвотокот на мајката за да се добијат сигурни резултати.

Кои се придобивките од ДНК скринингот?

1. Висока прецизност – Над 99% точност за откривање на Даунов синдром и други тризомии.
2. Неинвазивен и безбеден – Нема ризик ниту за мајката ниту за бебето.
3. Рана детекција – Овозможува откривање на проблеми уште во првото тримесечје.
4. Информации за полот на бебето – Родителите може да дознаат доколку сакаат.

Кои се недостатоците на ДНК скринингот?

1. Цена – ДНК скринингот е поскап во споредба со традиционалните биохемиски тестови.
2. Не е дијагностички тест – Тестот дава проценка на ризик, но не дава конечна дијагноза. Доколку резултатите покажат висок ризик, потребни се дополнителни тестови како амниоцентеза или CVS (биопсија на хорионски ресички).
3. Ограничен опсег – Тестот не може да ги открие сите можни генетски нарушувања или структурни дефекти.

Кој треба да размисли за ДНК скрининг?

ДНК скринингот е препорачан за:

• Жени над 35 години – бидејќи ризикот од хромозомски абнормалности се зголемува со возраста.
• Трудници со абнормални резултати од претходни скрининзи (ултразвук или биохемиски тестови).
• Жени со историја на генетски нарушувања во семејството.
• Сите трудници кои сакаат дополнителна сигурност за здравјето на своето бебе.

Како да се толкуваат резултатите од ДНК скринингот?

• Низок ризик – Резултатите покажуваат дека шансите за генетски нарушувања се многу мали.
• Висок ризик – Потребни се дополнителни дијагностички тестови за потврда (амниоцентеза или CVS).

Важно е да се запомни дека и покрај високата прецизност, ДНК скринингот не е 100% сигурен, но е најпрецизниот неинвазивен метод досега.

Разлика помеѓу ДНК скринингот и биохемиските тестови

Заклучок: ДНК скринингот е најпрецизен метод во првото тримесечје

ДНК скринингот е најсовремен и најпрецизен тест за откривање на хромозомски абнормалности во првото тримесечје. Иако е поскап, неговата висока точност и безбедност го прават одличен избор за родителите кои сакаат дополнителна сигурност за здравјето на своето бебе.

Секогаш консултирајте се со вашиот лекар пред да одлучите кој тест е најдобар за вас.

Често поставувани прашања

1. Дали ДНК скринингот е задолжителен?
   Не, тестот е изборен, но се препорачува за трудници со зголемен ризик.
2. Дали ДНК скринингот е опасен за бебето?
   Не, тестот е целосно неинвазивен и безбеден.
3. Колку брзо се добиваат резултатите?
   Резултатите обично се подготвени за 7-10 дена.
4. Дали може да открие пол на бебето?
   Да, тестот може да го открие полот на бебето ако родителите сакаат да знаат.
5. Дали ДНК скринингот заменува дијагностички тестови?
   Не, ДНК скринингот е проценка на ризик, а дијагностичките тестови (како амниоцентеза) даваат конечни резултати.